Mutaciones y diversidad genética:

Como ya he explicado en la última entrada, la mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Diversidad genética:

La diversidad genética es el número total de características genéticas dentro de cada especie. Esta diversidad se reduce cuando hay “cuellos de botella”, es decir, cuando una población disminuye substancialmente y quedan pocos individuos.

A mayor diversidad genética, las especies tienen mayores probabilidades de sobrevivir a cambios en el ambiente. Las especies con poca diversidad genética tienen mayor riesgo frente a esos cambios. En general, cuando el tamaño de las poblaciones se reduce, aumenta la reproducción entre organismos emparentados (consanguinidad) y hay una reducción de la diversidad genética.

La diversidad genética se puede medir utilizando la diversidad de genes, la heterocigocidad, o el número de alelos por locus.

Mutaciones y enfermedades:

Una mutación consiste en un cambio en el material herditario (ADN) que no puede justificarse a través de la segregación o la recombinación.

Aquello que muta es el gen, una unidad que alberga los datos que se heredan y que se encuentran en el ADN. A partir de una mutación, el ser vivo (incluyendo a los seres humanos) puede desarrollar distintas enfermedades o manifestar cambios en su organismo. Es decir que la mutación se produce porque al realizarse la replicación del ADN sucede algo que hace que varíen sus nucleótidos (elementos del que se encuentra formado); dicha variación puede aparecer en cualquier zona del ADN. Si la mutación se produce al unirse los gametos, en las futuras generaciones aparecerá dicha mutación como una característica permanente de la descendencia.

Dichas enfermedades son, entre otras:

Enanismo : La mutación afecta el gen de un receptor del factor de crecimiento. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.

Síndrome de Down : Es un trastorno genéticocausado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 , en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares(Ojos oblicuos, cabeza ancha y cara redondeada...) que le dan un aspecto reconocible.

El Sindrome de Edwards: Más conocida comoTrisomía 18. Es una aneuploidía* humana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosoma adicional completo en el par 18.Las caracteristicas de esta enfermedad son: Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas...Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal.

El síndrome de Patau: Trisomía en el par 13, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.Sus caractertisticas son: Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares...Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.

El síndrome de Klinefelter: Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo(trastorno en que los testículos no son funcionales).Sus caracteristicas son:Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos...

El síndrome de Turner: Es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosomaX. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidadde por vida.

El síndrome XYY: Es una anomalía (específicamente una trisomía) de loscromosomas sexuales donde el hombre recibe uncromosom Y extra. Sus caracteristicas son: Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental...

El síndrome XXX o triple X: Es una anomalía genómica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.Rasgos mentales o sociales que presentan estas personas se asocian más con problemas mentales y de comportamiento.Tienen una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla, pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje.

Entre otras como el síndrome de Williams... etc.

Efectos perjudiciales de la ingeniería genética:

Introducción:

La ingeniería genética es el método que modifica las características hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteración de su material genético. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacteiras o virus, aumenten la síntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes. Otras aplicaciones de esta técnica, también denominada técnica, también denominada técnica de ADN recombinante, incluye la terapia génica, la aportación de un gen funcionante a una persona que sufre una anomalía genética o que padece enfermedades como síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o cáncer.

Áreas de aplicación:

1. Obtención de Proteínas: En la actualidad, gracias a la tecnología del ADN recombinante, se clonan los genes de ciertas proteínas humanas en microorganismos adecuados para su fabricación comercial. Un ejemplo típico es la producción de insulina.

2. Obtención de Vacunas Recombinantes:
Muchas vacunas, como la de la hepatitis B, se obtienen actualmente por ingeniería genética. Como la mayoría de los factores antigénicos (patógenos) son proteínas, lo que se hace es clonar el gen de la proteína correspondiente, para poder obtener la vacuna en contra de la enfermedad.

3. Diagnóstico de enfermedades de origen génico.
Conociendo la secuencia de nucleótidos de un gen responsable de una cierta anomalía, se puede diagnosticar si este gen anómalo está presente en un determinado individuo.

4. Obtención de anticuerpos:

Este proceso abre las puertas para luchar contra enfermedades como el cáncer y diagnosticarlo incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Efectos perjudiciales y riesgos:

Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniería genética son considerables también lo son sus riesgos. Por ejemplo, la introducción de genes que producen cáncer en un microorganismo infeccioso común, como el influenza virus, puede ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayoría de las naciones, los experimentos con ADN recombinante están bajo control estricto, y los que implican el uso de agentes infecciosos solo se permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algún defecto imprevisto como resultado de la manipulación genética.

Aquí tienen un vídeo dónde pueden averiguar más acerca de los prejuicios de la ingeniería genética.