Mutaciones y enfermedades:

Una mutación consiste en un cambio en el material herditario (ADN) que no puede justificarse a través de la segregación o la recombinación.

Aquello que muta es el gen, una unidad que alberga los datos que se heredan y que se encuentran en el ADN. A partir de una mutación, el ser vivo (incluyendo a los seres humanos) puede desarrollar distintas enfermedades o manifestar cambios en su organismo. Es decir que la mutación se produce porque al realizarse la replicación del ADN sucede algo que hace que varíen sus nucleótidos (elementos del que se encuentra formado); dicha variación puede aparecer en cualquier zona del ADN. Si la mutación se produce al unirse los gametos, en las futuras generaciones aparecerá dicha mutación como una característica permanente de la descendencia.

Dichas enfermedades son, entre otras:

Enanismo : La mutación afecta el gen de un receptor del factor de crecimiento. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.

Síndrome de Down : Es un trastorno genéticocausado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 , en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares(Ojos oblicuos, cabeza ancha y cara redondeada...) que le dan un aspecto reconocible.

El Sindrome de Edwards: Más conocida comoTrisomía 18. Es una aneuploidía* humana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosoma adicional completo en el par 18.Las caracteristicas de esta enfermedad son: Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas...Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal.

El síndrome de Patau: Trisomía en el par 13, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.Sus caractertisticas son: Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares...Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.

El síndrome de Klinefelter: Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo(trastorno en que los testículos no son funcionales).Sus caracteristicas son:Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos...

El síndrome de Turner: Es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosomaX. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidadde por vida.

El síndrome XYY: Es una anomalía (específicamente una trisomía) de loscromosomas sexuales donde el hombre recibe uncromosom Y extra. Sus caracteristicas son: Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental...

El síndrome XXX o triple X: Es una anomalía genómica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.Rasgos mentales o sociales que presentan estas personas se asocian más con problemas mentales y de comportamiento.Tienen una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla, pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje.

Entre otras como el síndrome de Williams... etc.